苯丙酮尿症误诊多吗 - 问答频道

苯丙酮尿症误诊多吗

男，28岁

病情描述:

苯丙酮尿症误诊多吗

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马伟副主任医师山东省立医院

苯丙酮尿症误诊概率较低。该病属于遗传代谢病，新生儿筛查普及后误诊率显著下降，但仍有少数病例可能因检测误差、非典型症状或迟发型表现被漏诊或误诊。
1、筛查误差
新生儿足跟血采集不规范或实验室检测偏差可能导致假阴性结果，需重复检测确认。
2、非典型症状
部分患儿早期仅表现为轻度发育迟缓或行为异常，易被误诊为其他神经系统疾病。
建议所有疑似病例通过血苯丙氨酸测定及基因检测确诊，避免延误治疗导致不可逆脑损伤。

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