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白化病如何做诊断
病情描述:
白化病如何做诊断
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 聂小娟 副主任医师 山东省立医院

    白化病的诊断方法有临床表现观察、眼科检查、基因检测、家族史分析。

    1、临床表现:

    观察皮肤、毛发和眼睛的色素缺失情况,典型表现为皮肤苍白、毛发白色或浅黄色、虹膜透明或淡蓝色。

    2、眼科检查:

    通过视力测试、眼底镜检等评估眼球震颤、斜视、畏光等眼部异常,白化病患者常伴有视力低下。

    3、基因检测:

    检测TYR、OCA2等白化病相关基因突变,可明确分型并与其他色素缺乏疾病鉴别。

    4、家族史分析:

    询问家族成员是否有类似症状,辅助判断遗传模式,常染色体隐性遗传为最常见类型。

    建议疑似白化病患者尽早就诊专科医院,避免阳光直射并定期监测视力变化,必要时进行遗传咨询。

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