苯丙酮尿症目前无法彻底治愈,但可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式有效管理病情。
严格限制苯丙氨酸摄入,需终身使用特殊配方奶粉及低蛋白食物,避免高蛋白饮食导致血苯丙氨酸水平升高。
部分患者可服用沙丙蝶呤等药物辅助降低血苯丙氨酸浓度,需在医生指导下根据基因突变类型选择适用药物。
针对特定基因突变类型的实验性疗法可能改善酶活性,目前仍处于研究阶段,尚未成为常规治疗手段。
需持续检测血苯丙氨酸水平,通过新生儿筛查确诊的患者应每1-3个月复查,及时调整治疗方案。
患者需终身坚持低苯丙氨酸饮食,配合医生进行营养评估和生长发育监测,避免智力损伤等严重并发症。