权威问答
笨丙酮尿症的症状包括智力发育迟缓、皮肤湿疹、尿液和汗液有特殊霉臭味、行为异常等。该病属于遗传代谢性疾病，症状严重程度与苯丙氨酸羟化酶活性有关。
苯丙酮尿症患儿在出生后3-6个月逐渐出现智力发育落后，表现为认知功能低下、语言发育迟缓。建议家长定期进行智力评估，需要严格限制苯丙氨酸饮食。
患儿常出现皮肤干燥、湿疹样皮疹等皮肤病变，多见于面部和四肢屈侧。家长需注意皮肤护理，可使用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。
患儿尿液和汗液中含有大量苯乙酸，会散发出类似鼠尿的特殊霉臭味。这种气味在新生儿期即可出现，家长需密切观察。
部分患儿可能出现癫痫发作、肌张力异常等神经系统症状。建议家长及时就医，医生可能开具左旋多巴等药物控制症状。
苯丙酮尿症患儿需要终身进行低苯丙氨酸饮食治疗，家长应定期监测血苯丙氨酸浓度，配合医生进行营养管理和康复训练。
2026-02-18
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