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侏儒症胎儿股骨状态什么样

病情描述:

侏儒症胎儿股骨状态什么样

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赵蕾副主任医师首都医科大学宣武医院

侏儒症胎儿股骨通常表现为短小、弯曲或生长迟缓，可能伴随骨骼比例异常。股骨状态主要与软骨发育不全、成骨不全、代谢性骨病、染色体异常等因素有关。
1、软骨发育不全
胎儿股骨短小最常见于软骨发育不全，因FGFR3基因突变导致软骨内成骨障碍，超声可见股骨长度明显低于孕周标准，可能合并腰椎狭窄。
2、成骨不全
COL1A1/A2基因突变引起骨胶原合成异常，胎儿股骨易骨折且弯曲变形，超声显示骨皮质变薄伴多发骨折愈合痕迹。
3、代谢性骨病
低磷酸酯酶症等代谢疾病可导致股骨矿化不足，表现为骨密度降低、干骺端增宽，可能伴随颅骨软化。
4、染色体异常
21三体等染色体异常可能引起轻度股骨短小，多合并其他超声软指标如鼻骨缺失、心脏畸形等结构异常。
孕期发现胎儿股骨异常需完善基因检测与超声系统筛查，出生后应通过生长激素治疗、骨科矫正等方式改善骨骼发育。

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