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苯丙酮尿症的遗传方式是什么

女，46岁

病情描述:

苯丙酮尿症的遗传方式是什么

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马伟副主任医师山东省立医院

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致。遗传方式主要有父母携带、家族遗传、基因突变、近亲婚配等因素影响。
1、父母携带：
若父母均为致病基因携带者，子女有25%概率患病。建议备孕前进行基因筛查。
2、家族遗传：
家族中存在苯丙酮尿症患者时，后代患病风险显著增加。需通过产前诊断评估胎儿健康状况。
3、基因突变：
PAH基因自发突变可能导致疾病发生，与家族史无关。新生儿筛查可早期发现异常。
4、近亲婚配：
血缘关系较近的夫妻携带相同致病基因概率更高，建议避免近亲生育。
确诊患儿需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时在医生指导下使用沙丙蝶呤等药物辅助控制。

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