21唐氏综合征临界风险 - 问答频道

21唐氏综合征临界风险

男，36岁

病情描述:

21唐氏综合征临界风险

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

21三体综合征临界风险提示胎儿存在染色体异常的可能性，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
1、无创DNA检测
通过抽取孕妇外周血分析胎儿游离DNA，筛查染色体异常，准确率较高且无流产风险。
2、羊水穿刺
直接获取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊的金标准，但存在约0.5%流产概率。
3、超声筛查
结合NT增厚、鼻骨缺失等软指标综合评估风险，需与血清学筛查结果联合解读。
4、遗传咨询
由专业医生解读报告数据，分析家族史及妊娠史，指导后续产前诊断方案选择。
建议孕妇避免焦虑，严格遵医嘱完成后续检查，临界风险不代表最终诊断结果。

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