小头畸形可能由遗传因素、孕期感染、营养不良、颅缝早闭等原因引起,需结合影像学检查明确病因。
部分小头畸形与基因突变或染色体异常有关,如常染色体隐性遗传的微头畸形。建议家长进行基因检测,孕期可通过羊水穿刺筛查。
妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿脑部发育。孕妇需定期产检,避免接触传染源,必要时进行抗病毒治疗。
孕期严重缺乏蛋白质、叶酸或碘元素可能影响胎儿神经管闭合。孕妇应保证均衡膳食,必要时补充孕期复合维生素。
颅骨骨缝过早融合限制脑容积增长,可能与FGFR基因突变有关。患儿需头颅CT评估,部分病例需进行颅骨重建手术。
发现头围异常需尽早就诊儿童神经科,定期监测胎儿头围发育可帮助早期发现风险。