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唐氏综合征风险率高吗

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唐氏综合征风险率高吗

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏综合征风险率与母亲年龄、遗传因素、环境暴露及既往生育史有关，35岁以上孕妇风险显著增加，需通过产前筛查和诊断评估个体风险。
1、高龄妊娠
孕妇年龄超过35岁时卵细胞质量下降，染色体不分离概率增加，建议高龄孕妇进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
2、遗传易感性
约4%患者因父母染色体平衡易位导致，有家族史者需进行遗传咨询和胚胎植入前基因诊断。
3、环境致畸
孕期接触放射线、化学毒物可能干扰染色体分离，需避免电离辐射和致畸物暴露。
4、既往异常生育
曾生育唐氏儿者再发风险达1%，需在孕早期联合血清学筛查与超声NT检查进行风险评估。
所有孕妇均应规范进行产前筛查，高风险人群需接受遗传学诊断，孕期补充叶酸有助于降低部分染色体异常风险。

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