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佝偻病是什么遗传病

女，26岁

病情描述:

佝偻病是什么遗传病

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

佝偻病是一种由维生素D缺乏或代谢异常导致的骨骼发育障碍疾病，遗传因素可能通过影响维生素D代谢通路相关基因导致发病。
1、遗传机制：
部分佝偻病与X连锁低磷血症相关，由PHEX基因突变导致肾小管磷重吸收障碍，表现为低血磷性佝偻病。
2、代谢异常：
维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型由CYP27B1基因突变引起，导致1α-羟化酶缺陷，无法活化维生素D。
3、受体缺陷：
维生素D受体基因突变可导致维生素D抵抗性佝偻病，即使补充足量维生素D仍无法改善症状。
4、其他类型：
常染色体隐性遗传的低磷血症佝偻病与DMP1、ENPP1等基因突变相关，影响骨基质矿化过程。
确诊遗传性佝偻病需进行基因检测，治疗需在医生指导下联合活性维生素D类似物和磷酸盐制剂，日常保证充足日照和钙磷摄入。

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