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唐氏综合征是什么呢

男，25岁

病情描述:

唐氏综合征是什么呢

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。
1、遗传因素
唐氏综合征主要由21号染色体三体导致，高龄孕妇生育风险增加，目前无特效治疗方法，可通过康复训练改善症状。
2、典型症状
患者具有特殊面容如眼距宽、鼻梁低平，伴有肌张力低下和智力障碍，生长发育明显落后于正常儿童。
3、并发症
常合并先天性心脏病、消化道畸形等，部分患者会出现甲状腺功能减退和听力障碍，需要定期体检监测。
4、产前筛查
通过NT检查、无创DNA检测可进行产前筛查，确诊需羊水穿刺染色体分析，建议高风险孕妇接受专业遗传咨询。
唐氏综合征患儿需定期进行生长发育评估，家长应重视早期干预训练，合理安排营养饮食和适度运动。

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