唐氏综合征是遗传病吗 - 问答频道

唐氏综合征是遗传病吗

男，48岁

病情描述:

唐氏综合征是遗传病吗

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏综合征属于遗传性疾病，主要由21号染色体三体引起，其他原因包括染色体易位和嵌合体变异。
1、染色体三体：
约95%病例因21号染色体不分离导致三体，父母生殖细胞减数分裂异常是主要原因，需通过产前筛查和遗传咨询预防。
2、染色体易位：
约4%病例由罗伯逊易位引起，父母可能为平衡易位携带者，建议有家族史者进行染色体核型分析。
3、嵌合体变异：
约1%病例为受精卵有丝分裂错误导致，临床表现较典型三体轻，需通过基因检测确诊。
4、高龄生育：
孕妇年龄超过35岁显著增加发病风险，与卵子染色体异常概率升高有关，建议高龄孕妇进行无创DNA检测。
孕期规范产检可早期发现异常，确诊后需多学科协作制定干预方案，包括早期康复训练和定期健康评估。

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