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苯丙酮尿症的主要临床表现

女，52岁

病情描述:

苯丙酮尿症的主要临床表现

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马伟副主任医师山东省立医院

苯丙酮尿症的主要临床表现包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液和汗液有鼠臭味、癫痫发作等。
1、智力障碍
患者因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常，高浓度苯丙氨酸及其代谢产物对中枢神经系统产生毒性作用，表现为不同程度的智力低下。
2、色素缺乏
酪氨酸代谢受阻影响黑色素合成，导致患儿皮肤白皙、毛发金黄或浅棕色，虹膜颜色变浅等特征性外观改变。
3、特殊体味
苯乙酸等异常代谢产物通过尿液和汗液排出，产生类似鼠尿或霉变的特殊气味，尤其在尿液浓缩时更为明显。
4、神经系统症状
部分患儿可出现肌张力异常、震颤、癫痫发作等神经系统症状，严重者可出现小头畸形和脑电图异常。
建议新生儿期进行筛查确诊，严格遵循低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时配合药物治疗。

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