新生儿先天性甲状腺功能低下可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、母体因素、下丘脑-垂体异常等原因引起。
胚胎期甲状腺组织未正常发育或完全缺失,导致甲状腺激素分泌不足。需通过新生儿筛查确诊后立即开始左甲状腺素钠替代治疗,常用药物包括优甲乐、雷替斯、加衡。
甲状腺过氧化物酶缺陷等遗传因素导致甲状腺激素合成异常。表现为皮肤粗糙、喂养困难,需终身服用左甲状腺素钠,定期监测TSH水平调整剂量。
孕期母体缺碘或服用抗甲状腺药物可能影响胎儿甲状腺功能。建议孕妇每日摄入足够碘盐,避免使用丙硫氧嘧啶等药物,新生儿出生后72小时内完成足跟血筛查。
中枢性甲减因TRH或TSH分泌不足导致,可能伴随其他垂体激素缺乏。需进行头颅MRI检查,治疗需在儿科内分泌科指导下联合多种激素替代。
确诊患儿需每月复查甲状腺功能直至指标稳定,坚持终身服药可保证正常生长发育,避免智力障碍等严重并发症。