确诊硬皮病需结合临床表现、血清学检查、影像学评估及组织病理学检查。诊断依据主要有皮肤硬化、雷诺现象、内脏器官受累特征以及特异性抗体检测。
典型表现为皮肤对称性增厚硬化,从手指远端向近端发展,可能伴随雷诺现象、关节疼痛或消化道症状。早期可能仅有手指肿胀或皮肤紧绷感。
抗核抗体阳性率较高,特异性抗体如抗Scl-70抗体对弥漫型硬皮病有诊断意义,抗着丝点抗体多见于局限型。需结合血常规、C反应蛋白评估炎症活动度。
高分辨率CT可发现肺间质纤维化,超声心动图评估肺动脉压力,食管钡餐或胃镜观察消化道受累情况。甲襞毛细血管显微镜检查可见特征性微血管改变。
皮肤活检可见真皮层胶原纤维增生、小动脉内膜增厚等特征性改变。肾脏或肺组织活检在特定情况下可辅助诊断,但非必需。
建议出现疑似症状时尽早就诊风湿免疫科,完善检查后由专科医生根据2013年ACR/EULAR硬皮病分类标准进行综合判断,避免自行解读检查结果。