先天性糖尿病主要由遗传因素、胰岛素分泌缺陷、胰岛素抵抗、宫内发育异常等原因引起,可通过基因检测、胰岛素治疗、饮食管理、血糖监测等方式干预。
部分患儿存在基因突变,如GCK基因或HNF1A基因异常,导致胰岛β细胞功能受损。建议家长进行基因筛查,确诊后需严格遵医嘱使用胰岛素类似物、二甲双胍或磺脲类药物控制血糖。
胎儿期胰岛发育不良可能引发胰岛素绝对缺乏,表现为出生后持续高血糖。家长需监测患儿血糖变化,临床常用重组人胰岛素、门冬胰岛素或赖脯胰岛素进行替代治疗。
母体妊娠期高血糖环境可能导致胎儿胰岛素受体敏感性下降。此类患儿可能出现皮肤黑棘皮症,需联合使用吡格列酮、罗格列酮等胰岛素增敏剂。
胎盘功能异常或母体营养不良可能影响胎儿胰腺发育,通常伴随低出生体重。除胰岛素治疗外,家长需注重营养支持,定期评估生长发育指标。
患儿需终身管理血糖,家长应掌握急救技能,随身携带葡萄糖制剂应对低血糖,并每3个月复查糖化血红蛋白和并发症筛查。