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四维能检查出唐氏儿吗

男，51岁

病情描述:

四维能检查出唐氏儿吗

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

四维彩超可以筛查部分唐氏儿的特征，但确诊需结合无创DNA检测或羊水穿刺。唐氏综合征的筛查方法主要有血清学筛查、超声软指标评估、无创产前基因检测、介入性产前诊断。
1、血清学筛查
孕中期通过检测母血中甲胎蛋白等指标，结合孕妇年龄计算风险值，检出率约70%，需注意该检查存在假阳性可能。
2、超声软指标
四维彩超可观察胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失等特征，但单独超声检查准确率有限，通常需结合其他筛查手段。
3、无创基因检测
通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体的检出率超过99%，适合高龄或血清学筛查高风险孕妇。
4、介入性诊断
羊水穿刺或绒毛取样能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在流产风险。
建议孕妇按时完成产前筛查流程，超声发现异常时及时咨询遗传学专家，根据个体情况选择后续检查方案。

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