遗传性肝病主要包括肝豆状核变性、遗传性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及进行性家族性肝内胆汁淤积症。
1、肝豆状核变性
铜代谢障碍导致铜沉积,引发肝硬化和神经症状,需终身驱铜治疗并低铜饮食。
2、遗传性血色病
铁吸收过多造成器官损伤,表现为皮肤色素沉着和糖尿病,主要通过放血疗法去铁。
3、α1-抗胰蛋白酶缺乏
异常蛋白堆积损伤肝细胞,可致新生儿肝炎或成人肝硬化,目前尚无特效逆转药物。
4、进行性家族性肝内胆汁淤积
胆汁转运蛋白缺陷引起严重瘙痒和黄疸,重症患儿往往需要手术引流或肝移植。
患者应严格遵医嘱用药,避免饮酒和hepatotoxic物质,定期监测肝功能并坚持低脂优质蛋白饮食。