地中海贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、血红蛋白合成障碍、继发性骨髓增生异常等原因引起。
珠蛋白基因缺陷导致α或β链合成不足,表现为小细胞低色素性贫血。建议进行基因检测,可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。
无效造血导致肠道铁吸收过量,可能引发铁过载。需定期监测血清铁蛋白,必要时采用红细胞输注联合去铁治疗。
珠蛋白肽链比例失衡形成包涵体,造成溶血性贫血。轻症患者可补充叶酸,中重度需输血或使用羟基脲改善症状。
长期贫血刺激骨髓过度造血,可能进展为骨髓纤维化。需评估造血干细胞移植指征,同时控制脾功能亢进等并发症。
患者应避免高铁饮食,定期监测血常规和铁代谢指标,育龄夫妇需进行产前基因筛查以阻断遗传链。