具有明确遗传倾向的癌症主要有遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、李法美尼综合征等。
由BRCA1/2基因突变导致,表现为家族中多代女性成员罹患乳腺癌或卵巢癌。建议高风险人群进行基因检测,可考虑预防性手术。
错配修复基因突变引发的遗传性结直肠癌,常伴子宫内膜癌等。患者需从20岁起定期肠镜检查,每1-2年重复进行。
APC基因突变导致结肠多发息肉,40岁前癌变概率高。建议10-12岁开始肠镜监测,必要时行全结肠切除术。
TP53基因突变使患者儿童期易患肉瘤、白血病等。需每3-4个月进行全身检查,避免辐射暴露。
具有癌症家族史者应进行遗传咨询,高风险人群需制定个性化监测方案,必要时采取预防性措施。