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新生儿疾病筛查项目包括

女，45岁

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新生儿疾病筛查项目包括

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、先天性甲状腺功能减低症
该病由甲状腺激素分泌不足引起，可能导致生长发育迟缓，需通过血液检测甲状腺激素水平确诊。
2、苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致代谢异常，可能造成智力障碍，通过检测血苯丙氨酸浓度进行筛查。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞酶缺乏引发的溶血性疾病，接触氧化性物质易诱发溶血，需检测红细胞酶活性。
4、先天性肾上腺皮质增生症
肾上腺皮质激素合成障碍导致，可能出现电解质紊乱，通过检测17-羟孕酮水平筛查。
建议新生儿出生后72小时内完成筛查，早发现早干预可显著改善预后，筛查后需遵医嘱进行复查或治疗。

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