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四维能查出唐氏儿吗

女，59岁

病情描述:

四维能查出唐氏儿吗

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

四维彩超可以辅助筛查唐氏儿，但确诊需结合无创DNA检测或羊水穿刺。筛查方式主要有血清学筛查、超声软指标评估、无创产前基因检测、介入性产前诊断。
1、血清学筛查
通过孕妇血液检测甲胎蛋白等指标，结合年龄计算风险值，准确率约70%，低风险者仍需观察超声软指标。
2、超声软指标
四维彩超可观察胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失等特征，但单独使用检出率仅60%，需联合血清筛查提高准确性。
3、无创基因检测
孕12周后抽取母血分析胎儿游离DNA，对唐氏综合征检出率达99%，但价格较高且无法检测其他染色体结构异常。
4、介入性诊断
羊水穿刺或绒毛活检能确诊染色体异常，存在流产风险，通常建议血清筛查高风险或超声异常者进行。
建议孕妇按时完成产前筛查序列，发现异常及时转诊产前诊断中心，避免过度依赖单一检查手段。

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