脑积水在孕期通常可以通过超声检查发现,主要筛查手段有胎儿系统超声、磁共振成像、羊水穿刺染色体检查、母体血清学筛查等。
孕18-24周通过三维超声可观察胎儿脑室宽度,侧脑室直径超过10毫米需警惕脑积水,该检查无创且重复进行。
对超声可疑病例可行胎儿颅脑MRI,能清晰显示中脑导水管狭窄等结构异常,准确率超过90%。
通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析,可排除唐氏综合征等染色体异常导致的继发性脑积水。
孕早期联合检测母血PAPP-A和游离β-hCG等指标,对开放性神经管缺陷有60-70%的预测概率。
建议规范进行产前检查,发现异常时需由产科医生联合神经外科评估预后,必要时进行遗传咨询。