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唐氏综合症有遗传性吗

女，32岁

病情描述:

唐氏综合症有遗传性吗

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏综合征具有遗传性，但多数病例属于偶发性染色体异常。遗传因素主要包括母亲高龄生育、家族遗传易感性、生殖细胞减数分裂错误、平衡易位携带者传递等。
1、母亲高龄生育
35岁以上孕妇卵子染色体不分离概率显著增加，导致21号三体异常。建议高龄孕妇进行产前筛查，包括无创DNA检测和羊水穿刺。
2、家族遗传易感性
既往生育过唐氏儿或有家族史者再发风险较高。可通过遗传咨询评估风险，必要时进行胚胎植入前遗传学诊断。
3、减数分裂错误
生殖细胞形成时21号染色体未正常分离，形成异常配子。这种情况无法预防，需通过孕早期血清学筛查结合超声检查发现。
4、平衡易位携带
父母若为罗伯逊易位携带者，有较高概率遗传异常染色体。携带者需进行核型分析，孕期需接受绒毛取样或羊水穿刺确诊。
孕期保持均衡营养，避免接触致畸物质，定期进行产前筛查和诊断。确诊胎儿异常时应咨询遗传科和产科医生，综合评估后决定处理方案。

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