结节性硬化可通过药物治疗、手术治疗、物理治疗、生活干预等方式治疗。结节性硬化通常由基因突变、脑部结构改变、皮肤病变、内脏器官受累等原因引起。
抗癫痫药物如丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯可控制癫痫发作,mTOR抑制剂如依维莫司用于抑制肿瘤生长,需严格遵医嘱调整剂量。
脑部病灶切除适用于药物难治性癫痫,肾脏血管平滑肌脂肪瘤栓塞术可预防破裂出血,需由神经外科和介入科联合评估。
针对发育迟缓患儿可采用康复训练改善运动功能,皮肤激光治疗能减轻面部血管纤维瘤对外观的影响。
建立规律作息避免诱发癫痫,高蛋白饮食有助于改善认知功能,定期监测肾功能和脑部影像学变化。
建议每3-6个月复查脑部MRI和腹部超声,避免剧烈运动防止肾脏肿瘤破裂,皮肤病变需防晒护理。