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什么是神经性肌肉萎缩症

女，27岁

病情描述:

什么是神经性肌肉萎缩症

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张鞾副主任医师江苏省中西医结合医院

神经性肌肉萎缩症是一组由神经系统病变导致的肌肉进行性萎缩和无力疾病，主要包括脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症、腓骨肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等类型。
1、脊髓性肌萎缩症
由SMN1基因缺陷导致脊髓前角运动神经元退化，表现为对称性近端肌无力，婴儿型可影响吞咽和呼吸功能，需基因检测确诊。
2、肌萎缩侧索硬化症
上下运动神经元同时受累的神经退行性疾病，常见进行性肌无力伴肌束震颤，目前以利鲁唑等药物延缓病情进展。
3、腓骨肌萎缩症
周围神经髓鞘或轴突变性引起的遗传性周围神经病，典型表现为远端肌肉萎缩和感觉异常，需神经传导检查明确分型。
4、杜氏肌营养不良症
X连锁隐性遗传的dystrophin蛋白缺失疾病，儿童期起病进行性肌无力，常伴心肌受累，需肌酸激酶检测和基因诊断。
确诊需结合肌电图、基因检测和肌肉活检，建议神经内科专科就诊，早期康复训练有助于维持运动功能，避免关节挛缩。

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