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胎儿染色体检查必要吗

女，56岁

病情描述:

胎儿染色体检查必要吗

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

胎儿染色体检查多数情况下建议进行。该检查主要用于筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常等常见染色体疾病。
1. 唐氏综合征
21三体综合征是最常见的染色体异常，表现为智力障碍、特殊面容。高龄孕妇、既往生育异常胎儿史的孕妇风险显著增加。
2. 18三体综合征
爱德华氏综合征患儿多伴有严重先天性心脏病、生长发育迟缓，多数在出生后一年内夭折。
3. 13三体综合征
帕套综合征患儿常合并严重颅面部畸形及多器官发育异常，生存率极低。
4. 性染色体异常
包括特纳综合征、克氏综合征等，可能影响生育能力或第二性征发育，部分患儿症状较轻微。
建议孕妇在医生指导下根据孕周选择无创DNA检测或羊水穿刺等检查方式，同时保持均衡营养和规律作息。

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