新生儿先天性疾病主要包括先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、唐氏综合征等,按发病概率及危害程度排序为代谢异常→器官结构畸形→染色体疾病。
苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致,需特殊奶粉喂养;先天性甲状腺功能减低症与甲状腺发育不良有关,需终身服用左甲状腺素钠。
先天性心脏病可能由孕期感染或遗传因素引起,轻症可观察,重症需手术;先天性巨结肠与肠道神经节细胞缺失有关,需灌肠或根治手术。
唐氏综合征由21号染色体三体导致,需康复训练;18三体综合征多伴多发畸形,以对症支持为主。
先天性耳聋与基因突变或孕期风疹感染相关,需佩戴助听器;脊柱裂因神经管闭合不全所致,需分型手术治疗。
建议孕期规范产检,新生儿出生后完成足底血筛查及听力检测,发现异常及时转诊专科治疗。