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男女染色体的检查项目

男，20岁

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男女染色体的检查项目

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高其宏副主任医师芜湖市第二人民医院

染色体检查项目主要包括外周血淋巴细胞染色体核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测、高通量测序技术等。
1、核型分析：
通过培养外周血淋巴细胞观察染色体数目和结构异常，适用于唐氏综合征等常见染色体病筛查。
2、荧光杂交：
利用荧光标记的DNA探针检测特定染色体区段异常，可识别微缺失综合征等微小结构异常。
3、基因芯片：
通过全基因组扫描检测拷贝数变异，对不明原因智力障碍、多发畸形等有较高诊断价值。
4、高通量测序：
采用新一代测序技术进行全外显子或全基因组测序，可发现单基因病及复杂疾病的遗传变异。
备孕夫妇或存在不良孕产史者建议进行染色体检查，检查前需咨询遗传专科医生明确适应症，避免过度检测。

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