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什么是小儿遗传性果糖不耐受

男，1岁

病情描述:

什么是小儿遗传性果糖不耐受

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张晓蕊副主任医师北京大学人民医院

小儿遗传性果糖不耐受，是因为果糖二磷酸醛缩酶缺陷所导致的一个先天性代谢紊乱性疾病，它是由于ALDOB基因突变导致的遗传性代谢性疾病，它的主要表现形式就是摄入果糖、蔗糖或者山梨醇后出现低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高丙氨酸血症等一些代谢指标的异常，临床主要表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀。

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