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舞蹈症(舞蹈症)

舞蹈症

舞蹈症概述

舞蹈症别名亨廷顿氏舞蹈症,亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化... [详情]
  • 发病部位在哪里?神经
  • 应该挂什么科?神经内科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?抽搐、运动障碍、行为及情绪异常 、智力减低
  • 应该做哪些检查项目呢?头部MRI、头部CT、脑电图(EEG)、基因诊断
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?多发生于中年人,偶见于儿童和青少年

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廖张元

Q: 舞蹈症会遗传吗

A:

舞蹈症可能具有遗传性,主要与亨廷顿舞蹈症、小舞蹈症、遗传性共济失调伴舞蹈症、良性遗传性舞蹈症等类型有关。遗传概率和方式因具体类型而异,需结合基因检测和家族史综合判断。

1、亨廷顿舞蹈症

常染色体显性遗传,致病基因为HTT基因突变,子女有50%遗传概率,表现为进行性运动障碍与认知衰退。

2、小舞蹈症

与A组β溶血性链球菌感染相关,少数家族性病例显示遗传倾向,儿童多见舞蹈样动作伴风湿热表现。

3、遗传性共济失调

部分亚型如SCA17可合并舞蹈症,多为常染色体显性遗传,伴随共济失调及锥体外系症状。

4、良性遗传性舞蹈症

非进行性运动障碍,常染色体显性遗传,症状较轻且不伴神经系统退化。

建议有家族史者进行遗传咨询和基因检测,孕期可通过产前诊断评估胎儿风险,日常需关注运动功能及精神症状变化。

廖张元

Q: 亨廷顿舞蹈症怎么治

A:

亨廷顿舞蹈症可通过药物治疗、物理治疗、心理干预、基因治疗等方式缓解症状。该病由HTT基因突变引起,目前尚无根治方法,治疗以延缓病情进展为主。

1、药物治疗:

使用丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪等药物控制舞蹈样动作,利培酮、奥氮平等抗精神病药改善精神症状,需严格遵医嘱调整剂量。

2、物理治疗:

通过平衡训练、关节活动度练习维持运动功能,吞咽训练预防呛咳,定制矫形器辅助日常活动。

3、心理干预:

认知行为疗法缓解抑郁焦虑情绪,家庭支持小组减轻照护压力,定期心理评估及时调整干预方案。

4、基因治疗:

反义寡核苷酸等实验性疗法可靶向突变HTT基因,目前处于临床试验阶段,需在专业医疗机构评估后参与。

患者需保持均衡饮食,避免高脂高糖食物,定期进行康复训练。建议家属学习安全防护知识,为患者创造无障碍生活环境,定期随访神经科和康复科。

廖张元

Q: 舞蹈症患者能活多久

A:

舞蹈症患者的生存期通常为数年至数十年,实际时间受到发病年龄、症状严重程度、并发症管理、基因类型等多种因素的影响。

1、发病年龄:

青少年发病者生存期可能缩短至10-15年,成年发病者平均生存期可达20年以上。早期进行基因检测有助于预判疾病进展。

2、症状控制:

舞蹈样动作导致的外伤风险是主要死因。使用丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪、氟哌啶醇等药物控制运动症状可显著延长生存期。

3、并发症管理:

吞咽困难引发的吸入性肺炎需通过胃造瘘预防,抑郁症状需心理干预。规范管理可使中位生存期延长5-8年。

4、基因分型:

CAG重复次数超过60次的早发型患者预后较差。基因修饰治疗临床试验可能改变未来生存预期。

建议患者定期进行吞咽功能评估和营养监测,保持适度康复训练,在神经科医生指导下制定个性化治疗方案。

廖张元

Q: 亨廷顿舞蹈症危害有哪些

A:

亨廷顿舞蹈症的危害主要包括运动障碍、认知功能下降、精神症状和日常生活能力丧失,严重时可导致全身衰竭。

1、运动障碍

患者会出现不自主舞蹈样动作、肌张力障碍和平衡失调,晚期可能丧失行走和吞咽能力。

2、认知衰退

疾病会损害大脑皮层和基底节区,导致记忆力减退、判断力下降和执行功能障碍。

3、精神症状

常见抑郁、焦虑、易激惹等情绪障碍,部分患者会出现精神病性症状如妄想和幻觉。

4、功能丧失

随着病情进展,患者逐渐失去自理能力,需要全天候护理,最终多因并发症导致死亡。

建议患者及家属定期随访神经科医生,配合康复训练和心理支持,注意营养管理和安全防护。

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