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遗传性球形红细胞增多症

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遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症概述

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis，HS）是一种家族遗传性溶血性疾病，临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。

发病部位在哪里？血液
应该挂什么科？小儿血液科、中医内科、遗传咨询科
有什么典型症状？皮肤苍白、呼吸困难、皮肤发黄、消化不良
应该做哪些检查项目呢？血常规、血清脂质及脂蛋白检测、溶血性贫血的实验室检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有儿童

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Q：遗传性球形红细胞增多症可以生育吗

A：疾病没有控制好最好是不要生育，这种疾病具有遗传性，生育可能会遗传疾病，这个病是常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。不必太担心遗传问题，疾病治愈可以进行生育。出现什么不舒服的症状，还是去医院检查一下比较好。

Q：遗传性球形红细胞增多症可以要孩子吗

A：遗传性球形红细胞增多症系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。患者红细胸膜骨胆蛋白如血影蛋白，锚连膜蛋白，带3蛋白等有异常，红细胞膜通透性增加，引起被动性钠盐加速流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形。为确定原因，最好到正规医院做检查，进行针对性的治疗。

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