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遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症概述

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis,HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?血液内科、普通外科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?面色苍白、皮肤发黄
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、网织红细胞检测、基因诊断、血液检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?有此家族病史者

相关问答

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盖灿

Q: 遗传性椭圆形红细胞增多症分几种

A: 遗传性椭圆形红细胞增多症可分遗传性和获得性,诊断主要依靠形态,凡在外周血涂片中见到成熟红细胞形状呈卵圆形、椭圆形、棒形或腊肠形,其横经与纵经之比25%,并有家族遗传史者可诊断为遗传性椭圆形红细胞增多症。正常人的成熟红细胞也可有少数(<5%)为椭圆形,最多不应超过15%。

高华

Q: 遗传性椭圆形红细胞增多症分几种

A: 目前遗传性椭圆形红细胞增多症分为两种,一种是属于遗传性因素所致,还有一种则属于获得性所致。在分型的时候可以通过形态学来进行诊断,做外周学涂片检查时会发现成熟的红细胞形状成卵圆形,也有可能会呈椭圆形,甚至会出现棒形。在检查过程中会发现外周血椭圆形红细胞会超过25%,但无溶血表现。

杨柳

Q: 遗传性椭圆形红细胞增多症治疗

A: 治疗本病应基于临床症状。如果非无症状或是轻度贫血,对生长和发育没有影响,通常无需治疗。若是溶血性贫血更为明显,应行脾切除术以使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常。尽管脾切除术不能改善红细胞的形态,但它可以纠正溶血和贫血,并减少由溶血引起的并发症,应考虑在3岁以后进行脾切除术。

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