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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征概述

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?耳鼻喉科、儿科、小儿内分泌科、眼科
  • 有什么典型症状?皮肤苍白、异常矮小、新生儿皮肤褶皱、步态不稳、消瘦
  • 应该做哪些检查项目呢?头部CT、脑电图(EEG)、X线平片、皮肤试验
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?说有小儿

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