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半乳糖血症

半乳糖血症

半乳糖血症概述

半乳糖血症(galactosemia)是一种先天基因缺陷所引起的疾病,属于血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。半乳糖代谢中的3种相关酶中的任何一种酶的先天性缺陷均可致半乳糖血症:... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?血液内科、儿科
  • 有什么典型症状?肝肿大、二羧基氨基酸尿 、呕吐、脾肿大、半乳糖血症、骨软化
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童多见

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高华

Q: 半乳糖血症有哪些症状

A: 孩子发生这一类的疾病一定要去正规的医院接受治疗,临床症状轻重不等,差别比较大,患儿偶可耐受含半乳糖的食物,但很少见,多数患儿在生后一周内便可出现黄疸或进行性问题,这个阶段多需要进行注射药物缓解。出现什么不舒服的症状,还是去医院检查一下比较好。

任冬梅

Q: 半乳糖血症是怎么回事

A: 孩子的病症出现,是因为先天性基因缺陷导致的。因为机体缺少消化乳糖的酶类,酶的缺少致使半乳糖及其水解出来产物在体内累积,并引来严重症状,如肝肿大和白内障。要帮助孩子调整进食的食物。

高华

Q: 孩子患上半乳糖血症是什么原因引起的

A: 孩子如果出现这种疾病,一定要做好防护措施,同时积极的配合医生做治疗处理的,主要表现为新生儿自吃奶以后,早期就会出现严重的腹泻。在慢性腹泻持续数周后,每次喂葡萄糖水就加重病情。出现什么不舒服的症状,还是去医院检查一下比较好。

任冬梅

Q: 半乳糖血症都有什么症状

A: 在孩子出现此症后,会在进食含有乳糖的食物后,出现呕吐以及腹泻的情况,还会厌食,继而呈现出黄疸和肝脏肿大。若孩子的情况一直没有治疗,在2~5周内可能会发生腹水、肝功能衰竭、破皮等终末期症状。建议改善孩子的饮食情况。

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