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神经系统遗传病（神经系统遗传病）

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TP53突变是什么意思 TP53是一种肿瘤抑制基因，负责调控肿瘤细胞的增殖，TP53基因突变即丧失其正常功能，丧失抑制肿瘤细胞增殖的功能，会导致肿瘤细胞无节制扩增。 TP53基因是一个重要的抗癌基因，其野生型可使癌细胞凋亡，从而防止癌变，还具有帮助细胞基因修复缺陷的功能。 TP53突变就是其由抑癌基因转变成癌基因的过程，突变后可导致其空间构象改变，丧失抑癌功能。TP53基因突变可以发生在多个肿瘤类型里，不同肿瘤类型中TP53基因的突变频率也有不同，最高的是子宫癌肉瘤。TP53基因如果发生突变，肿瘤往往更具侵袭性，预后较差

刘凤芹南方医科大学南方医院

30135 阅读 2025-12-02

CDKL5综合征是什么病 CDKL5综合征是指由于X染色体上的CDKL5基因突变，所导致一系列神经系统疾病的统称。 CDKL5是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因的简称，定位于X染色体上。编码的蛋白广泛分布于所有组织，其中在脑、胸腺和睾丸中表达水平最高，是大脑发育的必需蛋白。 CDKL5综合征主要症状有发育迟滞、癫痫发作、自闭症、厌食症、肌张力低下、喂养困难、脊柱侧凸畸形、手失用、语言落后等。

刘凤芹南方医科大学南方医院

5970 阅读 2025-12-02

神经系统检查怎么做神经系统检查通常包括体格检查、影像学检查、实验室检查、电生理检查、神经心理评估等方法。神经系统检查主要用于评估脑、脊髓、周围神经的功能状态，帮助诊断脑血管疾病、神经退行性疾病、周围神经病变等。体格检查是神经系统检查的基础...

廖张元天津医科大学总医院

51265 阅读 2025-09-28

构音不全怎么治疗确诊为构音不全后，首先要进行康复训练，主要包括发音训练、呼吸训练和上颌抬嘴训练。如果是声带炎症所致，还需应用抗生素和激素；因精神因素所致，需服用可调节中枢神经系统修复的药物。而比较构音不全持续加重者，或者是息肉、结节的患者，可酌情选择进行手术治疗。

周曾马鞍山市人民医院

62096 阅读 2020-08-24

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