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神经系统遗传病
（神经系统遗传病）
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神经系统遗传病诊断步骤
回答:
神经系统遗传病的诊断步骤主要包括家族史采集、临床检查、基因检测和影像学评估。 1、家族史采集 详细询问三代以内亲属的神经系统疾病史、发病年龄及症状特点，绘制家系图谱，初步判断遗传模式。 2、临床检查 通过神经系统查体评...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 17:15
神经系统遗传病分类
回答:
神经系统遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病和染色体异常疾病四类，临床表现从轻度认知障碍到严重运动功能障碍不等。 1、单基因遗传病： 由单一基因突变导致，如亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症，常表现为进行性运...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-21 17:15
神经系统遗传病和遗传病一样吗
回答:
神经系统遗传病属于遗传病的特定类型，主要累及中枢或周围神经系统，与其他遗传病在发病机制、临床表现及治疗上存在差异。 1、定义差异 遗传病泛指由基因突变或染色体异常导致的疾病，而神经系统遗传病特指病变主要累及神经组织的遗...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-14 08:59
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