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糖原贮积病
（糖原累积病、糖原累积症、糖原性肝肾大、糖原贮积症）
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相关问答
糖原贮积病是什么病
回答:
糖原贮积病是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传代谢性疾病，主要类型包括肝型、肌型、全身型等，典型表现为低血糖、肌无力、肝肿大。 1、病因： 糖原贮积病由糖原分解或合成相关酶基因突变导致，常见缺陷酶包括葡萄糖-6-磷酸酶、酸...
赵蕾 副主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
2025-08-14 10:25
糖原贮积病是不是越长大越智力低下
回答:
糖原贮积病多数情况下不会导致智力低下，但部分类型可能伴随神经系统损害。糖原贮积病分为十余种亚型，其中仅Ⅱ型、Ⅲ型等少数类型可能影响智力发育。 1、类型差异 糖原贮积病Ⅰ型、Ⅵ型等主要累及肝脏和肌肉，通常不影响智力；Ⅱ型...
毕叶 副主任医师 山东省立医院 内分泌科
2025-08-14 10:25
糖原贮积病可以看好吗
回答:
糖原贮积病多数情况下无法完全治愈，但可通过饮食管理、药物治疗、酶替代疗法、肝移植等方式控制症状。疾病预后与分型、病情严重程度、干预时机等因素密切相关。 1、饮食管理： 采用高蛋白低碳水化合物饮食，少量多餐避免低血糖，部...
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
2025-08-14 10:25
糖原贮积病2型能长寿吗
回答:
糖原贮积病2型患者通过规范治疗可以接近正常寿命，生存期主要与疾病分型、治疗时机、并发症管理、基因治疗进展等因素有关。 1、疾病分型： 婴儿型病情进展快，需早期酶替代治疗；晚发型症状较轻，通过饮食和运动管理可显著延长生存...
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
2025-08-14 10:25
糖原贮积病严重吗
回答:
糖原贮积病多数情况下属于严重遗传代谢病，具体严重程度与分型有关，主要表现为低血糖、肌无力、肝肿大等症状，需终身管理。 1. 分型差异 糖原贮积病分为11种亚型，其中I型、II型、III型可导致多器官损害，IX型等部分亚...
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
2025-07-24 05:15
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