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线粒体病
（线粒体病）
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基因突变会导致线粒体病吗
回答:
基因突变会导致线粒体病。线粒体病主要由线粒体DNA突变、核DNA突变、母系遗传缺陷、环境毒素暴露等因素引起。 1. 线粒体DNA突变 线粒体DNA突变可能影响能量代谢，表现为肌无力、乳酸酸中毒等症状。可遵医嘱使用辅酶Q...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-16 16:11
线粒体病注意事项
回答:
线粒体病患者需注意避免剧烈运动、预防感染、保证营养均衡、定期监测病情。线粒体病是一组由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病，主要影响能量代谢旺盛的组织器官。 1、避免剧烈运动 高强度运动会加重线粒体能量代谢负担，建议选择散步...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-14 10:05
线粒体病治疗的特效药
回答:
线粒体病目前尚无特效药，治疗以对症支持为主，常用药物包括辅酶Q10、左旋肉碱、硫胺素、精氨酸等，需结合具体分型制定个体化方案。 1、辅酶Q10 作为线粒体电子传递链重要成分，可改善能量代谢障碍，适用于多种线粒体脑肌病。...
袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 神经内科
2025-08-14 10:05
线粒体病早期症状
回答:
线粒体病早期症状主要包括肌无力、运动不耐受、视力听力下降、生长发育迟缓等表现，症状进展可能涉及多系统损害。 1、肌无力： 骨骼肌受累导致对称性近端肌力减退，常见于上下肢抬举困难，可能与线粒体DNA突变导致ATP合成不足...
蒋卫民 主任医师 复旦大学附属华山医院 感染病科
2025-08-14 10:05
线粒体病早期可以控制住吗
回答:
线粒体病早期多数可以通过综合干预控制病情发展。控制手段主要有生活方式调整、营养支持、药物治疗、定期监测。 1、生活方式调整： 避免剧烈运动与过度疲劳，保持规律作息，减少线粒体能量代谢负担。 2、营养支持： 补充左旋肉碱...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-14 10:05
线粒体病严重吗
回答:
线粒体病多数情况下属于严重疾病，其严重程度与受累器官范围、基因突变类型有关，轻者可表现为肌无力，重者可导致多器官衰竭。 1、轻度表现： 部分患者仅出现进行性眼外肌麻痹或轻度肌无力，通过营养支持及代谢调节可维持基本生活能...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-14 10:05
线粒体病需要手术吗
回答:
线粒体病通常不需要手术治疗。线粒体病属于遗传代谢性疾病，治疗方式主要有药物治疗、营养支持、物理康复、基因治疗等。 1、药物治疗 线粒体病可使用辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B族等药物改善能量代谢，需在医生指导下根据具体分...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-14 10:05
线粒体病需要什么检查
回答:
线粒体病通常需要通过基因检测、肌肉活检、血液生化检查、影像学检查等方式确诊。 1、基因检测 通过检测线粒体DNA或核DNA突变明确病因，常见突变包括MT-ND1、MT-TL1等基因，需结合临床表现综合判断。 2、肌肉活...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-14 10:05
线粒体病需要肌肉活检吗
回答:
线粒体病通常需要通过肌肉活检确诊，但具体需结合临床表现、基因检测等其他检查综合判断。 1、诊断必要性 肌肉活检能直接观察线粒体形态异常和酶活性缺陷，是确诊线粒体肌病和脑肌病的金标准。 2、替代方案 部分病例可通过血液基...
王相华 主任医师 山东省立医院 血液内科
2025-08-14 10:05
线粒体病是单基因病吗
回答:
线粒体病属于单基因病，主要由线粒体DNA或核DNA基因突变引起，遗传方式包括母系遗传、常染色体隐性遗传和显性遗传。 1、母系遗传： 线粒体DNA突变通过卵细胞质传递，表现为母系遗传特征，典型疾病如Leber遗传性视神经...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-14 10:05
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