线粒体病目前尚无特效药,治疗以对症支持为主,常用药物包括辅酶Q10、左旋肉碱、硫胺素、精氨酸等,需结合具体分型制定个体化方案。
作为线粒体电子传递链重要成分,可改善能量代谢障碍,适用于多种线粒体脑肌病。需注意可能出现胃肠不适等不良反应。
促进脂肪酸β氧化,对肉碱缺乏型线粒体病效果显著。治疗期间需监测血药浓度避免过量。
对丙酮酸脱氢酶复合物缺陷患者有效,大剂量使用时可能引起周围神经病变,需定期评估疗效。
用于线粒体脑病伴高乳酸血症,可降低血氨水平。肾功能不全者需调整剂量。
建议患者定期监测肌酸激酶、乳酸等指标,配合生酮饮食及适度康复训练,避免剧烈运动诱发危象。