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小儿戈谢病
（小儿戈谢病）
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相关问答
小儿戈谢病能活多久
回答:
小儿戈谢病（高雪氏病）患者生存期差异较大，轻型患者通过规范治疗可能接近正常寿命，重型未治疗者生存期可能显著缩短。生存时间主要与分型、治疗时机、并发症管理等因素相关。 1、分型影响 Ⅰ型非神经病变型预后较好，Ⅱ型急性神经...
杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 12:50
小儿戈谢病有什么特征
回答:
小儿戈谢病（高雪氏病）的特征主要包括肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血与出血倾向、骨骼异常等。这是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，需通过酶替代疗法等专业手段干预。 1、肝脾肿大 患儿多出现进行性肝脾肿大，脾脏肿大尤为显著，可能...
葛伟 副主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿内科
2025-08-14 10:36
小儿戈谢病是遗传吗
回答:
小儿戈谢病属于遗传性疾病，主要由GBA基因突变导致，属于常染色体隐性遗传模式。该病可能由基因突变、酶活性缺陷、脂质代谢异常、家族遗传史等因素引起。 1. 基因突变 GBA基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏，建议家长通过基因...
许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 10:36
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