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肝豆状核变性
（肝豆状核变性）
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肝豆状核变性治疗上注意哪方面
回答:
肝豆状核变性治疗需重点关注铜代谢管理、神经系统症状控制、肝功能保护和饮食调整四个方面。 1、铜代谢管理 使用铜螯合剂如青霉胺、曲恩汀促进铜排泄，或锌制剂抑制铜吸收，需定期监测尿铜及血清铜蓝蛋白水平。 2、神经症状控制 ...
孙静媛 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 肝病科
2025-08-24 18:53
肝豆状核变性有哪些的常见并发症是什么
回答:
肝豆状核变性的常见并发症主要有肝硬化、神经系统损害、肾功能异常、眼部异常。 1、肝硬化： 铜沉积导致肝细胞损伤，可能引发腹水、食管静脉曲张等症状，需通过青霉胺等药物治疗结合低铜饮食控制。 2、神经系统损害： 基底节铜沉...
孙静媛 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 肝病科
2025-08-24 11:53
肝豆状核变性的常规检查
回答:
肝豆状核变性的常规检查主要包括血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜测定、角膜K-F环检查和基因检测。 1. 血清铜蓝蛋白 血清铜蓝蛋白水平降低是肝豆状核变性的重要指标，多数患者该数值会明显低于正常范围，需结合其他检查综合判断...
葛剑 主任医师 山东省立医院 消化内科
2025-08-24 10:23
什么是肝豆状核变性?
回答:
肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，主要由铜代谢障碍导致铜在肝脏、大脑等器官异常沉积引起，典型表现为肝功能异常、神经系统症状及角膜K-F环。 1、遗传缺陷 ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜无法正常...
陈勇 副主任医师 山东省立医院 消化内科
2025-08-24 08:16
肝豆状核变性是什么
回答:
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍导致的常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和神经系统，临床表现为肝功能异常、震颤、肌张力障碍等症状。 1、遗传因素： 该病由ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜在肝脏、大脑等器官异常沉积。...
蒋卫民 主任医师 复旦大学附属华山医院 感染病科
2025-08-22 10:01
肝豆状核变性的发病机理
回答:
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，发病机理主要与ATP7B基因突变、铜蓝蛋白合成障碍、铜排泄异常、铜过量沉积等因素有关。 1、基因突变： ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能缺陷，无法将铜离子转运至胆...
蒋卫民 主任医师 复旦大学附属华山医院 感染病科
2025-08-19 09:11
什么是肝豆状核变性?
回答:
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要表现为铜在肝脏、大脑等器官异常沉积，典型症状包括肝硬化、神经系统损害、角膜K-F环等。 1、遗传缺陷 ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜无法正常排泄而蓄积...
李蕴铷 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 肝病科
2025-08-15 18:05
肝豆状核变性肝硬化会变成肝癌吗
回答:
肝豆状核变性肝硬化可能发展为肝癌，但概率相对较低。肝豆状核变性导致的肝硬化属于代谢性肝病，其癌变风险主要与铜代谢异常持续程度、肝脏损伤进展速度、是否规范治疗及遗传因素有关。 1、铜代谢异常 长期铜蓄积直接损伤肝细胞DN...
陈健鹏 副主任医师 山东省立医院 肿瘤科
2025-08-15 15:44
肝豆状核变性能治好吗
回答:
肝豆状核变性可以控制但难以根治，治疗目标为延缓病情进展和改善生活质量，主要方法包括低铜饮食、药物驱铜治疗、肝移植等。 1、低铜饮食 限制动物肝脏、贝壳类海鲜等高铜食物摄入，增加锌剂帮助减少铜吸收，需终身坚持饮食管理。 ...
李涛 主任医师 山东大学齐鲁医院 肝胆外科
2025-08-15 14:49
肝豆状核变性能治好吗
回答:
肝豆状核变性是一种可治疗的遗传代谢性疾病，通过早期诊断和终身管理可有效控制症状。治疗方法主要有低铜饮食、药物驱铜治疗、肝移植手术、对症支持治疗。 1、低铜饮食 限制动物内脏、贝壳类、坚果等高铜食物摄入，每日铜摄入量控制...
李涛 主任医师 山东大学齐鲁医院 肝胆外科
2025-08-07 09:46
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