肝豆状核变性能治好吗

Question

刚出生半岁大的婴儿遗传了肝豆状核变性，这种病能治好吗？

Answer 1

肝豆状核变性又名威尔逊病，是一种多发于青少年的铜代谢障碍遗传病。无法正常代谢的铜堆积在肝脏和其他器官，常导致患者肝脏和脑部病变。现有治疗药物只在较早确诊时使用有效，患者不仅需每日多次服药，还常出现不良反应；晚期治疗效果不佳，患者常需要进行肝移植，死亡率较高。

Answer 2

肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，因此在临床上是无法根治的，只能是以缓解症状，改善生活质量，延长生存期为主要治疗目的。对于早期发现的肝豆状核变性，如果能够给予及时的治疗，比如说应用药物促进酮体排出，注意饮食，限制铜的摄入，患者可以达到长期的生存，和正常人是相似的。虽然不能达到临床的根治，但是能够达到非常好的缓解。