肝豆状核变性能治好吗

Question

刚出生半岁大的婴儿遗传了肝豆状核变性，这种病能治好吗？

Answer 1

肝豆状核变性是一种可治疗的遗传代谢性疾病，通过早期诊断和终身管理可有效控制症状。治疗方法主要有低铜饮食、药物驱铜治疗、肝移植手术、对症支持治疗。

1、低铜饮食

限制动物内脏、贝壳类、坚果等高铜食物摄入，每日铜摄入量控制在1毫克以下，同时保证优质蛋白和维生素摄入。

2、药物驱铜治疗

青霉胺可促进尿铜排泄，锌制剂能抑制肠道铜吸收，曲恩汀可用于青霉胺不耐受患者，需定期监测尿铜和血铜变化。

3、肝移植手术

对于晚期肝硬化患者，肝移植能根治铜代谢缺陷，术后仍需持续监测铜代谢指标，预防铜重新蓄积。

4、对症支持治疗

针对震颤可用苯海索，肌张力障碍可用巴氯芬，精神症状可用奥氮平，同时配合康复训练改善运动功能。

患者需终身随访监测血清铜蓝蛋白和24小时尿铜，育龄期女性怀孕前需调整治疗方案，儿童患者家长应定期评估生长发育指标。