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先天性肾上腺皮质增生症(先天性肾上腺皮质增生症)

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症概述

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约7... [详情]
  • 发病部位在哪里?生殖
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科
  • 有什么典型症状?阴毛早发育、阴唇融合、阴蒂肥大、闭经、低血压、21-羟化酶缺陷症
  • 应该做哪些检查项目呢?肾上腺皮质激素检测、染色体检测、血液检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?新生儿

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袁晓勇

Q: 先天性肾上腺皮质增生症治疗方法有哪些

A: 这是由于由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。治疗主要是使用糖皮质激素治疗,一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减轻雄激素的过度产生,保证患儿正常的生长发育过程。为确定原因,最好到正规医院做检查,进行针对性的治疗。

袁晓勇

Q: 先天性肾上腺皮质增生症怎么鉴别

A: 先天性肾上腺皮质增生病因鉴别:1,21-羟化酶缺乏症(CYP21缺陷症)2,3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症(3β-HSD缺陷症)3,11-羟化酶缺乏症(CYP11缺陷症)4,17-羟化酶缺乏症(CYP17缺陷症)5,类固醇激素急性调节蛋白缺陷症(StAR)非常罕见。

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