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白细胞异常色素减退综合征(白细胞异常色素减退综合征)

白细胞异常色素减退综合征

白细胞异常色素减退综合征概述

白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashisyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?眼球震颤、畏光
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?近亲结婚的后代人群多见

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