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先天性白细胞颗粒异常综合征（先天性白细胞颗粒异常综合征）

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先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征概述

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常疾病，发病机制仍不清楚，多见于近亲结婚的后代。患者主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(OCA)。患者可伴畏光、眼球震颤，部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。

发病部位在哪里？血液
应该挂什么科？血液内科、遗传咨询科
有什么典型症状？智力发育迟缓、畏光、感觉障碍、皮肤为金属颜色或石板灰色
应该做哪些检查项目呢？血常规、活体组织病理检查（活检）
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有人群

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