线粒体病（线粒体病）

Q： 线粒体病的症状有哪些

A：

线粒体病的症状主要包括肌无力、运动不耐受、视力听力障碍、神经系统异常等，按严重程度可分为早期疲劳与代谢异常、进展期多系统受累、终末期器官衰竭三个阶段。

1、肌无力

骨骼肌线粒体功能障碍导致进行性肌力下降，常见于四肢近端，可能与丙酮酸脱氢酶复合物缺陷有关，需通过肉碱补充剂、辅酶Q10等改善能量代谢。

2、运动不耐受

轻微活动即出现乳酸堆积和呼吸困难，与氧化磷酸化异常相关，建议进行低强度有氧训练并避免剧烈运动。

3、感官障碍

视网膜色素变性引发视力下降，耳蜗毛细胞损伤导致感音神经性耳聋，需定期进行眼科和听力检查。

4、神经病变

包括癫痫发作、共济失调和发育迟缓，与脑组织能量供应不足有关，可考虑使用左卡尼汀、硫胺素等神经营养药物。

日常需保持低碳水化合物高蛋白饮食，避免饥饿和过度疲劳，建议每3-6个月复查心肌酶谱和血乳酸水平。

Q： 线粒体病一定发作吗

A： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

Q： 线粒体病中医可以看好吗

A： 用中药治疗线粒体疾病并不特别有效，而且这种疾病也有一定的遗传因素。这种疾病的发生是由遗传缺陷引起的。线粒体疾病在治疗时没有特殊的治疗方法，有些病例对肾上腺皮质激素反应良好。然而，吃中药可以调节症状，可能与整个疾病过程没有太大关系。

Q： 儿童线粒体病症状表现是什么

A： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷。慢性进行性眼外肌瘫痪多在儿童期起病，部分病人会有咽肌和四肢肌无力。大多会是眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍等。建议积极治疗，祝安好