顾倩 池州市人民医院 儿科
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A: 黄疸肝色素沉着综合征,是以临床间歇性黄疸为主要表现的疾病,本病为常染色体显性遗传病,有明确的家族史。又称先天性非溶血性黄疸,先天性非溶血性黄疸1型,先天性非溶血性黄疸,直接胆红素增高1型,黑肝性黄疸综合征等。儿童黄疸肝色素沉着综合征治疗前应注意避免黄疸加重的原因,如过度疲劳、饮酒、感染、妊娠和口服避孕药等。应重点会诊遗传性疾病,小儿黄疸肝色素沉着综合征,宜食清淡易消化食物,忌辛辣酸。
A: 这种情况又称为先天性非溶血性黄疸,其主要原因是常染色体显性遗传,由于肝脏运输胆红素的先天缺陷,其主要临床表现为慢性间歇性黄疸、肝压痛或压痛、轻度肝肿大,严重活动或感染后可加重。如果实验室检查显示胆红素升高,每升约68~153微摩尔,或肝功能,一般转氨酶大多正常或轻度升高,腹部b超可发现肝脏肿大,因为该病是先天性常染色体遗传病,没有特殊的治疗方法,主要用于对症治疗,如使用一些保肝药物,或抗黄药物。