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侏儒症(侏儒症)

侏儒症

侏儒症概述

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?发育迟缓、抽搐、呕吐、异常矮小、头痛、视力障碍
  • 应该做哪些检查项目呢?头部MRI、X线平片、染色体检测、血液检查、CT
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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潘永源

Q: 侏儒症性功能正常吗

A:

侏儒症患者多数情况下性功能正常。性功能主要与内分泌系统、生殖器官发育以及心理状态等因素有关。

1、内分泌因素

垂体性侏儒症可能伴随生长激素缺乏,但性激素分泌通常不受影响。建议定期监测激素水平,必要时可遵医嘱使用重组人生长激素或性激素补充治疗。

2、器官发育

多数患者生殖器官结构发育完整,第二性征正常显现。若存在生殖系统畸形,可通过超声检查评估,必要时进行整形手术矫正。

3、心理影响

部分患者可能因体型差异产生自卑心理,影响性生活质量。建议通过心理咨询改善认知,伴侣的理解与支持尤为重要。

4、合并症风险

某些遗传性侏儒症可能合并脊柱畸形或心肺问题,间接影响性活动能力。需针对原发病进行治疗,如软骨发育不全患者应避免剧烈运动。

保持规律作息与均衡营养有助于维持正常性功能,合并其他症状时应及时就诊内分泌科或生殖医学科。

刘福强

Q: 侏儒症能治吗

A:

侏儒症多数情况下无法完全治愈,但可通过生长激素治疗、骨骼延长手术、甲状腺激素替代、营养干预等方式改善症状。治疗效果与病因、治疗时机、个体差异、并发症管理等因素密切相关。

1、生长激素治疗

适用于生长激素缺乏症患者,需在儿童期开始注射重组人生长激素,可配合胰岛素样生长因子1治疗,常用药物包括重组人生长激素注射液、促生长激素释放激素类似物。

2、骨骼延长手术

针对骨骼发育异常患者,通过肢体延长术分阶段拉伸骨骼,需配合物理康复训练,手术风险包括感染、神经损伤,需严格评估骨龄。

3、激素替代治疗

甲状腺功能减退导致者需终身服用左甲状腺素钠,先天性肾上腺皮质增生症患者需用氢化可的松,需定期监测激素水平调整剂量。

4、营养支持干预

营养不良性侏儒症需补充优质蛋白、维生素D及钙质,合并吸收障碍时需使用胰酶制剂,严重病例需肠外营养支持。

建议定期监测生长发育曲线,3岁以下患儿每3个月评估身高体重,学龄期每年检测骨龄,成年后需关注代谢并发症。

袁晓勇

Q: 矮小症和侏儒症是一回事吗

A:

矮小症和侏儒症不是同一种疾病。矮小症是身高低于同年龄、同性别正常人群平均身高两个标准差以上的统称,侏儒症特指因生长激素缺乏或软骨发育不全导致的特殊体型。

1、定义差异

矮小症是描述性诊断,包含多种病因导致的生长迟缓;侏儒症是特定病理类型,多伴随肢体比例异常。

2、病因区别

矮小症可能由营养不良、慢性疾病等引起;侏儒症主要与生长激素分泌不足或软骨发育异常有关。

3、临床表现

矮小症患者体型匀称;侏儒症典型表现为四肢短小、头围偏大的特殊体态。

4、干预方式

矮小症需针对原发病治疗;侏儒症需生长激素替代或骨科手术矫正。

建议身高异常者尽早就诊内分泌科,通过骨龄检测、激素检查明确病因,避免盲目使用增高产品。

王雪梅

Q: 侏儒症和矮小症的区别有哪些

A:

侏儒症与矮小症的主要区别在于病因和临床表现,前者多由基因突变或软骨发育异常导致身材比例异常,后者可能由生长激素缺乏或慢性疾病引起身高低于同龄人但比例正常。

1、病因差异

侏儒症通常与FGFR3基因突变相关,属于骨骼发育障碍性疾病;矮小症多由垂体功能减退、甲状腺功能低下或营养不良等非骨骼因素引起。

2、身体比例

侏儒症患者四肢短小与躯干长度不成比例,头围可能偏大;矮小症患者身体各部分比例协调,整体均匀矮小。

3、生长曲线

侏儒症出生时即可发现异常生长趋势,生长曲线持续低于3%百分位;矮小症可能在婴幼儿期后逐渐出现生长迟缓,曲线呈进行性下降。

4、伴随症状

侏儒症常合并脊柱弯曲、关节活动受限等骨骼问题;矮小症可能伴随性发育延迟、代谢异常等内分泌系统症状。

建议定期监测儿童生长发育情况,发现异常及时就诊内分泌科或遗传代谢科,通过骨龄检测、激素水平评估和基因筛查明确诊断。

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