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侏儒症百科词条

侏儒症

侏儒症是一组以身高显著低于同龄同性别正常标准为特征的生长发育障碍性疾病，主要由生长激素缺乏、软骨发育不全、染色体异常、慢性系统性疾病及心理社会性矮小等因素引起。1、生长激素缺乏：垂体前叶分泌的生长激素不足是常见病因，可能与先天性垂体发育异常、围产期损伤或颅内肿瘤有关。典型表现为出生后生长速度缓慢、面容幼稚但比例匀称，通过生长激素激发试验可确诊。临床上采用重组...[详情]

内分泌代谢科、遗传咨询科

视力障碍、头痛、异常矮小、呕吐、抽搐、发育迟缓

头部MRI、X线平片、染色体检测、血液检查、CT

全面解读侏儒症

什么是侏儒症

侏儒症是一组以身高显著低于同龄同性别正常标准为特征的生长发育障碍性疾病，主要由生长激素缺乏、软骨发育不全、染色体异常、慢性系统性疾病及心理社会性矮小等因素引起。 1、生长激素缺乏：垂体前叶分泌的生长激素不足是常见病因，可能与先天性垂体发育异常、围产期损伤或颅内肿瘤有关。典型表现为出生后... [查看更多]

侏儒症的病因有哪些

侏儒症可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、特纳综合征、慢性肾脏疾病、甲状腺功能减退等原因引起。 1、生长激素缺乏：垂体前叶分泌的生长激素不足是常见病因，可能与先天性垂体发育异常、围产期损伤或颅内肿瘤压迫有关。患者除身材矮小外，常伴有骨龄延迟和面部特征幼稚化。临床需通过生长激素激发试验确诊... [查看更多]

侏儒症的症状有哪些

侏儒症的症状主要包括身材矮小、四肢短粗、面部特征异常、关节活动受限以及发育迟缓。 1、身材矮小：患者身高明显低于同龄人标准，成年后身高通常不足130厘米。生长速度缓慢是核心特征，婴幼儿期即可观察到生长曲线持续低于第3百分位。骨骼发育延迟导致身高与年龄严重不匹配，部分类型在出生时即呈现低... [查看更多]

侏儒症怎么治

侏儒症可通过生长激素治疗、病因治疗、骨骼延长术、心理干预及综合康复管理等方式改善。侏儒症通常由生长激素缺乏、软骨发育不全、染色体异常、慢性疾病及遗传代谢缺陷等原因引起。 1、生长激素治疗：针对生长激素缺乏性侏儒症，外源性补充重组人生长激素是核心治疗手段。该治疗需在儿童骨骺闭合前开始，持... [查看更多]

侏儒症怎么去预防

侏儒症可通过遗传咨询、孕期保健、营养干预、疾病筛查和生长监测等方式预防。侏儒症通常由基因缺陷、生长激素缺乏、骨骼发育异常、慢性疾病和营养不良等原因引起。 1、遗传咨询：家族中有侏儒症病史的夫妇应在孕前进行遗传咨询，通过基因检测评估后代患病风险。对于确诊携带致病基因的夫妇，可考虑辅助生殖... [查看更多]

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病　　因 | 侏儒症的原因

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