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地中海贫血百科词条

地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白结构异常。地中海贫血的临床表现主要有贫血、黄疸、脾肿大、骨骼异常、生长发育迟缓。1、遗传因素：地中海贫血由珠蛋白基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。该病在地中海沿岸、东南亚等地区发病率较高，与疟疾流行区域存在基因选择压力有关。2、血红蛋...[详情]

地中海贫血综合征、海洋性贫血、海洋性贫血综合征

由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。

爪甲不荣、血分不足、眩晕、心慌、口唇淡白、贫血面容、重度脾肿大

无人群限制

全面解读地中海贫血

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白结构异常。地中海贫血的临床表现主要有贫血、黄疸、脾肿大、骨骼异常、生长发育迟缓。 1、遗传因素：地中海贫血由珠蛋白基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。该病在地中海... [查看更多]

地中海贫血是什么原因导致的

地中海贫血主要由基因突变引起，常见原因有血红蛋白α链合成不足、血红蛋白β链合成缺陷、遗传因素、环境诱发因素、铁代谢异常。 1、α链合成不足：血红蛋白α珠蛋白基因缺失或突变导致α链合成减少，未结合的β链形成不稳定四聚体沉积在红细胞膜上，引发溶血性贫血。此类患者需定期监测血红蛋白水平，必要... [查看更多]

地中海贫血的症状有哪些

地中海贫血的症状主要包括贫血面容、发育迟缓、骨骼异常、脾脏肿大、黄疸等。症状严重程度与基因缺陷类型相关，轻型可能无症状，重型需及时医疗干预。 1、贫血面容：患者常见面色苍白、唇色淡白等典型表现，因血红蛋白合成不足导致组织缺氧。婴幼儿可能出现喂养困难、烦躁不安，长期贫血可引发心脏扩大。 ... [查看更多]

地中海贫血的治疗方法有哪些

地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、脾脏切除等方式治疗。地中海贫血通常由基因突变、遗传因素、铁代谢异常、无效造血、脾功能亢进等原因引起。 1、输血治疗：定期输注浓缩红细胞是重型地中海贫血患者的主要治疗手段。输血可纠正贫血症状，维持血红蛋白水平在安全范围。输血频... [查看更多]

地中海贫血如何预防

地中海贫血可通过婚前筛查、产前诊断、避免近亲结婚、携带者基因检测、科学补铁等方式预防。地中海贫血属于遗传性疾病，预防核心在于阻断异常基因传递。 1、婚前筛查：婚前进行血常规和血红蛋白电泳检查可初步筛查地中海贫血携带者。若双方均为携带者，后代有25%概率患重型地贫。筛查阳性者需进一步做基... [查看更多]

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首都医科大学附属北京朝阳医院血液科

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